Fragmentos de genes para el desarrollo de la retina y la visión
Los hallazgos pueden ayudar comprender las enfermedades hereditarias de la retina de causa desconocida.
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Analizan fragmentos de genes para el desarrollo de la retina y la visión
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, revelan que Srrm3 es un gen vital para el desarrollo de los fotorreceptores de la parte posterior de la retina.
El estudio, publicado por la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, descubrió que Srrm3 regula específicamente el empalme de microexones, pequeños fragmentos de ADN que tienen solo entre 3 y 27 letras de largo. A pesar de su pequeño tamaño, determinaron que la regulación de los microexones desempeña un papel fundamental en la función proteica y celular.
Este equipo científico pudo identificar docenas de microexones diferentes en los fotorreceptores pero no así en otras neuronas. La gran mayoría de esos microexones afectan a la función de unos 70 genes importantes para el desarrollo del segmento externo de un fotorreceptor, la parte de la célula que absorbe la luz.
“Si encontramos casos con mutaciones en este gen específico, o en cualquier microexón de la retina, esto nos podría llevar a posibles nuevas estrategias terapéuticas para controlar la afección”, afirma Ludovica Ciampi, estudiante de doctorado en el CRG y primera autora del estudio.
Según el profesor de investigación Manuel Irimia, la comprensión de cómo se regulan los microexones en diferentes tipos de células será clave para identificar dianas terapéuticas.
“Los fotorreceptores tienen propiedades únicas gracias a la regulación del empalme alternativo y los microexones. Esto ayuda a que la célula sea más especializada pero también quizás más susceptible a enfermedades genéticas. Ahora es posible modular la actividad de empalme, por lo que cuanto más sepamos de esta compleja biología, más probable será que encontremos dianas terapéuticas para tratar enfermedades de la retina”, concluye el Dr. Irimia.
