La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento
Al analizar datos de niños con condiciones consideradas sindrómicas, investigadores observaron una alta incidencia de alteraciones genéticas.
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La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento. Foto: Flickr.
Científicos de la Universidad de Sao Paulo, en Brasil, describieron el caso de un niño de nueve años con una amplia gama de síntomas: baja estatura, discapacidad intelectual moderada, retraso en el habla y asma.
Mediante la implementación de una estrategia conocida como secuenciación del exoma, analizaron la parte del genoma que codifica proteínas e identificaron mutaciones en dos genes: el GCK y el BCL11B.
De acuerdo con un artículo publicado en el The Journal of Pediatrics, el chico recibió el diagnóstico de diabetes monogénica y síndrome de anormalidades de los linfocitos T, dos enfermedades raras.
La investigación de la causa precisa del problema y la constatación de un trastorno glucémico transformaron significativamente la conducta terapéutica.
“Estas tecnologías son herramientas útiles para disminuir lo que denominamos odisea diagnóstica: casos en los cuales los pacientes pasan muchos años sin saber exactamente qué tienen”, sostuvo Alexander Augusto de Lima Jorge, uno de los autores principales del artículo.
Según el profesor, como hay una cantidad muy elevada de patologías raras, y los trastornos del crecimiento forman parte de las mismas, existe una dificultad natural para identificarlas.
Con base en estos resultados, los expertos abogaron por el reconocimiento de múltiples problemas como una posibilidad en casos complejos de trastornos del crecimiento.
Esto abrió una nueva perspectiva para el tratamiento y para la asesoría genética de los pacientes afectados, y llegó como un desafío al sentido común de la medicina occidental de intentar encajar todos los hallazgos en un único diagnóstico.
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