Red El Mayadeen

  • Ar
  • En
  • x
Red El Mayadeen

Slogan

  • Noticias
    • Política
    • Cultura y Arte
    • Deportes
    • Salud
    • Tecnología
    • Medio Ambiente
    • Medios Internacionales
    • Crónicas del Medio Oriente
  • Video
    • Focus
    • Como te Cuento
    • Al Mayadeen Semanal
    • Poesía en Resistencia
    • Imagínate
    • Flashdotnet
    • Despixelado
  • Opinión
    • Artículos Exclusivos
    • Artículos
    • Entrevistas
    • A Profundidad
    • Escritores
  • Televisión
  • Multimedia
    • Infografías
    • Caricaturas
    • Historietas
  • Coberturas
  • • En Vivo
Noticias
  • Política
  • Cultura
  • Deportes
  • Salud
  • Tecnología
  • Medio Ambiente
  • Medios Internacionales
Opinión
  • Artículos
  • Escritores
  • Artículos Exclusivos
  • A Profundidad
  • Entrevistas
Video
Televisión
  • Programas
  • Últimos episodios
  • Frecuencia
Multimedia
  • Infografías
  • Caricatura
  • Historietas
General
  • Coberturas
  • Contactar
  • Quiénes somos
  • Medio Oriente
  • América Latina
  • EE.UU.-Canadá
  • Europa
  • África
  • Asia
  • Oceanía
  1. Inicio
  2. Noticias
  3. Salud
  4. La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento

La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento

  • Autor: Al Mayadeen español
  • Fuente: Agencias
  • 29 Febrero 2024 09:08
  • 120 Visualizaciones
  • 1 Compartidos

Al analizar datos de niños con condiciones consideradas sindrómicas, investigadores observaron una alta incidencia de alteraciones genéticas.

  • x
  • La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento. Foto: Flickr.
    La secuenciación genética influye en trastornos del crecimiento. Foto: Flickr.

Científicos de la Universidad de Sao Paulo, en Brasil, describieron el caso de un niño de nueve años con una amplia gama de síntomas: baja estatura, discapacidad intelectual moderada, retraso en el habla y asma.

Mediante la implementación de una estrategia conocida como secuenciación del exoma, analizaron la parte del genoma que codifica proteínas e identificaron mutaciones en dos genes: el GCK y el BCL11B. 

De acuerdo con un artículo publicado en el The Journal of Pediatrics, el chico recibió el diagnóstico de diabetes monogénica y síndrome de anormalidades de los linfocitos T, dos enfermedades raras.

Related News

Somnolencia excesiva: Alerta para mujeres entre 50 y 60 años

Retiran gominolas Haribo en Países Bajos tras hallar droga

La investigación de la causa precisa del problema y la constatación de un trastorno glucémico transformaron significativamente la conducta terapéutica.

“Estas tecnologías son herramientas útiles para disminuir lo que denominamos odisea diagnóstica: casos en los cuales los pacientes pasan muchos años sin saber exactamente qué tienen”, sostuvo Alexander Augusto de Lima Jorge, uno de los autores principales del artículo.

Según el profesor, como hay una cantidad muy elevada de patologías raras, y los trastornos del crecimiento forman parte de las mismas, existe una dificultad natural para identificarlas.

Con base en estos resultados, los expertos abogaron por el reconocimiento de múltiples problemas como una posibilidad en casos complejos de trastornos del crecimiento. 

Esto abrió una nueva perspectiva para el tratamiento y para la asesoría genética de los pacientes afectados, y llegó como un desafío al sentido común de la medicina occidental de intentar encajar todos los hallazgos en un único diagnóstico.

  • Genética
  • Crecimiento Económico
  • Salud
  • Ciencia
  • Brasil
  • x

Más Visto

Alertan por tormenta geomagnética tras eyección solar

Alertan por tormenta geomagnética tras eyección solar

  • 02 Junio 23:03
El restablecimiento de vuelos comerciales por parte de aerolíneas clave como Emirates marca un giro en la política internacional hacia Siria.

Emiratos Árabes Unidos reanudará vuelos a Siria desde el 16 de julio

  • 02 Junio 11:22
La Flotilla de la Libertad zarpará desde el puerto de Catania, en Italia, hacia Gaza mañana domingo 1 de junio.

Flotilla de la Libertad otra vez rumbo a Gaza para romper el bloqueo

  • 31 Mayo 08:28
Portavoz de las Fuerzas Armadas de Yemen, general de brigada Yahya Saree. 29 de mayo de 2025

Yemen anuncia exitoso ataque con misil hipersónico contra Ben Gurion

  • 30 Mayo 04:05

Temas relacionados

Ver más
Nuevo estudio descubrió una disminución de la capacidad pulmonar a partir de la segunda década de vida. Foto: Tomada de La voz de Michoacán.
Salud

La capacidad pulmonar disminuye a partir de los 20 años

  • Al Mayadeen Español Al Mayadeen Español
  • 19 Mayo
Cuba en busca del riesgo genético ante la COVID-19. Foto: Naturaleza Secreta de Cuba.
Salud

Cuba en busca del riesgo genético ante la COVID-19

  • 03 Noviembre 2020
Red El Mayadeen

Canal Satelital Pan-árabe Informativo Independiente

  • x
  • Frecuencia
  • Sobre Nosotros
  • Contáctenos
  • Versión árabe
  • Noticias
  • Video
  • Política de Privacidad
  • Televisión
  • Opinión
  • Últimos episodios
Android
iOS

Todos los derechos reservados 2024